Polistik böbrek hastalığının görülme sıklığı bölgelere göre değişkenlik gösterirken her iki cinsiyette oranın aynı olduğu dikkat çekiyor. Hastalığın kliniği sessiz seyrettiğinden dolayı hastaların büyük çoğunluğu son dönem böbrek yetmezliğiyle doktora başvuruyorlar.

Bu hastaların büyük bir çoğunluğunun diğer aile bireylerinde de polikistik böbrek hastalığına bağlı diyalize girme öyküsü bulunuyor. Eşlerden birinde polikistik böbrek hastalığı varsa kız veya erkek çocukta hastalığın görülme olasılığı da yarı yarıya oluyor. Diyaliz ya da böbrek nakli gereken hastaların yüzde 5 ila 10'unu polikistik böbrek hastaları oluşturuyor.

Polikistik böbrek hastaları genellikle hipertansiyon (yüksek kan basıncı), Hematüri (idrarda kan görülmesi), yan ağrısı ve idrar yolu enfeksiyonu gibi şikayetlerle doktorlara başvuruyor.

Hastalarda uzun yıllar içinde böbrek fonksiyonlarında giderek bir azalma görülebilir. Yüksek tansiyonu olan hastalarda hem böbrek yetersizliği gelişimi daha hızlıdır, hem de kalp ve damar sorunları daha sıktır. Bu nedenle, bu hastalarda kan basıncının düşürülmesine büyük önem verilmelidir.

Polikistik böbrek hastalığında böbrek harici organ tutulumları da görülebiliyor. Karaciğer ve pankreasta kist oluşumları, kalp kapakçığı kusurları, beyin damarlarında anevrizma adı verilen genişleme ile seyreden ölümcül olabilen durumlar olabiliyor.

Polikistik böbrek hastalığında tanı koymak için ultrasonografi, tomografi ve MR gibi görüntüleme yöntemleri kullanılıyor. Ayrıca kan örneği alınarak gen analiziyle polikistik böbrek hastalığı gelişme olasılığını görmek mümkün