FMF hastalığı (ailevi akdeniz ateşi) ailesel bir hastalık olup özellikle anadoluda yaşayan insanlarda sık görülmektedir.

FMF hastalığının tanısında tipik karın ağrısı öyküsü olması, aile anamnezi olması, MEF geni denilen genin (+) olması ve kolşisin isimli bir ilaç başlandıktan sonra şikayetlerin azalması önemlidir. FMF ataklarında karın ağrısı , ateş, ayak bileklerinde kızarıklık ve şişlik, nefes alırken göğüste batma hissi gibi şikayetler olur.

Karın ağrısı şiddetlidir (hastayı kımıldatmaz, karnına dokundurtmaz. Öyle ki doktora gidildiğinde apandisit teşhisi rahatlıkla konur, bu yüzden bu hastaların büyük çoğunluğu apandisit ameliyatı olurlar) ve karın ağrısı olduğu dönemde kabızlık sonrasında ishal yakınması görülür.

FMF hastalığında ataklardan daha çok amiloidoz (biriken ve o organda hasar yapan bir madde) gelişmesinden ve buna bağlı böbrek yetmezliği oluşmasından korkulur. Amiloidoza bağlı oluşan böbrek yetmezliğinde böbrekten ciddi miktarda protein kaçağı olur ve ellerde, ayaklarda şişme meydana gelebilir. Tedavide verilen kolşisin hem atakların sıklığını ve şiddetini azaltır hem de amiloidoz gelişmesinden korur.

FMF HASTALIĞI BELİRTİLERİ:

FMF hastalığının belirtileri genellikle çocukluk dönemlerinde başlar. Belirtiler nöbetler halinde 1-3 gün arası sürer. Yaygın belirtiler şunlardır:

- Ateş

- Karın ağrısı

- Göğüs ağrısı

- Ağrılı şişkin bilekler

- Kabızlığı takiben ishal

- Özellikle diz altında kızarmalar

- Kas ağrıları

- Şişmiş ve gergin testis torbası

Hasta nöbetler arası normal hisseder. Belirtilerin ortaya çıkması bazen 1 haftadan bile az olabilir bazen de 1 ayı bulabilir. Hastalık nöbetlerini şu etkenler tetikleyebilir:

- Egzersiz

- Enfeksiyon

- Menstrüasyon

- Stres

FMF HASTTALIĞININ GÖRÜLDÜĞÜ YAŞLAR:

Hastalık çoğu kez 5-15 yaş dolaylarında belirti vermeye başlar, seyrek olarak daha erken ve daha ileri yaşlarda da başlayabilir. 40 yaşını geçmiş bir kişide FMF'in başlaması nadirdir.

FMF HASTALIĞININ TEŞHİSİ:

FMF hastalığını teşhis etmek için kullanılan testler ve prosedürler şunlardır:

Fiziksel Test

Doktor belirtiler hakkında sorular sorabilir ve daha fazla bilgi almak için fiziksel test yapabilir.

Aile Geçmişinin Gözden Geçirilmesi

Doktor tarafından aile geçmişinde FMF hastası olan birileri olup olmadığı soruşturulur çünkü bu genetik mutasyon aileden çocuklara aktarılabilir.

Kan Testleri

Hastalık nöbetleri sırasında yapılan kan testleri vücuttaki enflamasyonların boyutunu ortaya koyar. Genelde beyaz kan hücreleri sayısı enfeksiyonla savşmak için artar.

Genetik Test

Genetik testler MEFV geninde FMF hastalığı ile ilgili bir mutasyon olup olmadığını ortaya koyar. Fakat genetik testler henüz FMF hastalığı ile ilgili tüm mutasyonları ortaya koyacak kadar gelişmemiştir. Bu nedenle doktorlar teşhis esnasında genetik testleri pek kullanmazlar.

FMF HASTALIĞININ TEDAVİSİ:

FMF hastalığı için henüz bir çare yoktur fakat tedavi belirtileri engellemeye yardımcı olabilir. FMF hastalığının belirtilerini kontrol etmek için şu ilaçlar kullanılır:

Kolsişin (safran)

Bu ilaç hap şeklinde alınır ve vücuttaki enflamasyonları azaltır ve nöbetleri engellemeye yardımcı olur. En uygun dozu almak çok önemlidir. Bazı insanlar günde 1 doz alırken diğerleri daha az veya daha sık dozlar alabilir. Potansiyel yan etkiler ishal, kaslarda zayıflık ve el ve ayaklarda uyuşmadır.

Kolsişin potansiyel olarak toksiktir bu nedenle fazla doz kullanmamak önemlidir. Kolsişin hastaların %90-95'inin belirtilerinde düzelme sağlar.

Diğer İlaçlar

Kolsişinle belirtileri kontrol edilemeyen hastalar enflamasyon engelleyici diğer ilaçlar kullanılarak belirtiler kontrol edilmeye çalışılır. Bu nedenle bu ilaçlar deneysel olarak da düşünülebilir. Kolsişine tepki vermeyen hastalardaki en yaygın neden sindirim bozukluklarıdır.

Akut nöbetler ve ağrılarda steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar da etkilidir.