Hatice Göktaş yazdı-Size bir anneden bahsedeceğim yıllardır evladı için verdiği, mücadeleyi Sanem Karakuş yürekli annemizin adı biricik kızının yaşaması için verdiği savaş öyle büyük ki nasıl anlatılır bilemedim ama şuan tek bildiğim bizlere ihtiyacı var kızımız İclal Tuana Karakuş doğuştan SANDHOFF SENDROMU hastası. Tıp litaratüründe 7 yaşına girmeyi başarabilmiş şuan tek hasta ameliyatlarının, terapilerinin ve tedavilerinin devam etmesi için sizlerin desteğine ihtiyacı var Ankara Valiliğinin 27.03.2017 tarihli ve 14171 sayılı olurları ile izin alınmıştır.

GM2 Gangliosidozlar olan Sandhoff Sendromu Doğuştan Genetik Bir hastalıktır. Sandhoff hastalığı beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin ilerleyici yıkıma neden olan nadir görülen otozomal resesif metabolik ve norometobolik bir hastalıktır. Vücutta yağı ve şekeri parçalayan enzimi eksiktir. hekzozominidaz A ve B enzimi. Vücutta parçalanamayan yağlar ve şekerler beyne depolanır. bir tur depolama hastalığı olarak da adlandırılır. Beyne biriken yağlar ve şekerler beyne baskı yaparak tüm organların işlevini zamanla durdurur. İlk teşhis ve taniı1968 yılında Hors Jatzkewitz labaratuvarında alman araştırmacı "Kondrad Sandhoff" tarafından konulup kendi soy ismini hastalığa vermiştir. Sandhoff hastalığının en yaygın ve şiddetli form olarak bebeklik döneminde başlar. , Bu bozukluğu olan bebekler genellikle, 3 ila 6 aya kadar normal görünür sonra gelişim yavaşlar ve hareket de kullanılan kaslar zayıflar. Etkilenen bebeklerde örneğin, dönme, oturma ve emekleme gibi motor becerileri kaybederler. Onlar da yüksek seslere abartılı irkilme tepkisi gelişir. Kaslarda tamamen güçsüzlük başlar, ciğerlerde tutulum görülür ve solunum zorlaşır. Yoğun nöbet atakları, gözlerde görme kaybı yaşanır. Tüm fonksiyonlarını kaybedip yatağa bağımlı yasayan çocuklar 3-4 yaşlarında ölümle sonuçlanır. Sandhoff hastalığı ne kadar yaygındır? Sandhoff hastalığı nadir görülen bir hastalıktır; görülme sıklığı toplumdan topluma değişmektedir. Bu durum kuzey Arjantin’in Creole nüfusunda; Kanada Saskatchewan’da Metis yerlilerinde ve Lübnan’da Yahudiler de daha yaygın olarak görülmektedir. Ayrıca Yunan mirası olarak da adlandırılır.

Size İclal tuananın hislerini kocaman yüreğini annesine anlatan mektubu paylaşacağım;

"İçinde kendini bulabilen tüm annelere"
Merhaba anne. Merhaba gözümde büyüttüğüm en güçlü kadın. Merhaba çektiği tüm acılara rağmen ayakta dimdik durmayı becerebilen ve hala tebessüm edebilen kadın nasılsın? Ben iyiyim, daha da iyi olacağım. Uzun zaman olmuştu sana yazmayalı ama aslında ben sana hiç yazmamıştım ki çünkü yazabilmem için gören gözlere, tutabilen parmaklara ihtiyacım var. Ama olsun bende daha iyisi var kocaman bir yüreğim ve kalbim gözlerime bak anne! Ama öyle yalandan değil, derinden bak öyle derin bak ki nasıl dayanılmaz acılar yaşadığımı gör. Hissedemezsin ama görebilirsin. Yani hissetmek le görmek çok farklı birbirine karıştırma çünkü benim çektiğim kadarını sen çekemezsin. Sen hissettiğini sanıyorsun yanılıyorsun sadece görüyorsun. O yüzden dik durman lazım, gülümsemen lazım, bana şarkı söylemen, kitap okuman lazım, çünkü bana sen lazımsın ANNE. Ara ara bana bakarken gözlerini kaçırıldığını hissediyorum. Gözlerini benden kaçırma anne! Belki yüzüme bakmaya kıyamıyorsun çaresizliğinden. Ama gözlerime bak anne! Ta derine en derine. Bana öyle bir bak ki; karşımda ne kadar güçlü bir bayan olduğunu hissedebileyim. Ama şunu unutma ben senden daha çok güçlüyüm. Gözlerime bak anne! Hem de öyle bir bak ki gücüme güç katsın bakışların. Bende yaşamak için bir adım daha atayım hayata, ısrarla direneyim tüm imkansızlıklara. Beraber asalım bu yolları. Her yolun bir sonu vardır Anne! Sen gözlerime öyle bir bak ki; yaşama sevinci gelsin bana, yürüyelim yolun sonuna, mutluluğa. İyi bir dinleyici olmama rağmen yaşadığı ve aştığı zorlukları bana anlatmayan kadın. Ne kadar anlatmasan da ben hissedebiliyorum. Galiba arada unutuyorsun benim kulaklarım senden daha iyi ısıtıyor hadi ama güçlü kadın yaşlandın kabul et dedim ya göremesem de hissedebiliyorum. Benimle ilgilenirken soluk soluğa kalıyorsun. Kalbinin ritmi değişiyor. Bazı geceler uykum dağılıyor seni yanımda istiyorum. Nefesimi tutuyorum birden sen beliriyorsun sonra sakinleşiyorum uyumak için döndüğün de ben tekrarlıyorum ve sen yine geliyorsun. O halin çok eğlenceli oluyor dedim ya göremesem de hissedebiliyorum. Bir gözün açık diğeri kapalı sonra uykun dağılıyor sandalyeyi çekiyorsun sanırım ufak bir patırtı oluyor duyabiliyorum sonra başlıyorsun elimi tutarak kitap okumaya ve ben senin seninle kokunu hissederek yeni bir güne Merhaba demek için uykuya dalıyorum.
Benden hiçbir zaman vazgeçme anne!Vazgeçme ki sevgin yolumuzu aydınlatan ışık olsun İclaltuana