Akdeniz Anemisi Talasemi, genellikle Akdeniz bölgesinde görülen ve genetik faktörlerle sonraki nesillere geçebilen bir tür kansızlık hastalığıdır. Ülkemizde 1, 4 milyon taşıyıcı ve 4500 civarında talasemi hastası bulunmaktadır.

Kadın ve erkeğin taşıyıcı olması durumunda çocuğun %25 oranında hasta olması ihtimali vardır. Tüm dünyada önemli bir sağlık sorunu olan ve ülkemizdeki en sık görülen genetik hastalıklardan biri olan talasemi, tarama testleri ile saptanabilir. Bu nedenle önlenebilir bir hastalıktır.

Hastalığın en ciddi formu olan beta talasemi, bebek 6 ayını doldurduktan sonra ortaya çıkar ve organların hasar görmesine yol açabilir. Hastalık, saptandığı andan itibaren kan nakilleri ile kontrol altına alınır.

Günümüzde kök hücre nakli hastalığın kesin tedavisidir. Ancak organların hasar görmemiş olması kök hücrenin başarısında önemli rol oynar.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) taşıyıcısı olan kişilerde ise kansızlık dışında önemli bir bulguya rastlanmaz ve tedaviye gerek duyulmaz.

Günümüzde tıp dünyasındaki gelişmeler sayesinde hastaların hayat kalitesini ve yaşam süresini artırarak talasemi kontrol altına alınabilmektedir.

AKDENİZ ANEMİSİ NASIL OLUŞUR?

Talasemi hastalığında kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşıyan hemoglobin maddesinin yapımıyla ilgili genlerde bozukluk ya da yetersizlik vardır.

Kanımızda kırmızı kan hücreleri içinde yer alan hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin yapımında yetersizlik ya da bozukluk halinde oksijen taşıma işi yeterince yapılamaz, doku ve organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir.

AKDENİZ ANEMİSİNİN NEDENLERİ NELERDİR?

Akdeniz Anemisi (Talasemi), yalnızca kalıtsal nedenlerle oluşur. Türkiye genelinde her 40-50 kişiden biri, Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu Bölgesi’nde ise her 10 kişiden biri talasemiye yol açabilecek genleri taşır. İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur; biri anneden, diğeri babadan geçer. Akdeniz anemisinin ortaya çıkması için; iki ebeveyden en az birinin hastalığın taşıyıcısı ya da hastalığa sahip olması gerekir. Ebeveynlerde hastalık geni bulunmuyorsa, doğacak çocuklarda da bulunmaz.

İki ebevynin de hastalığın taşıyıcısı olduğu durumda; doğacak her çocuğun %25 hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 sağlıklı doğma ihtimali vardır.

İki ebevynden biri hastalığın taşıyıcısı, diğeri sağlıklı olduğunda; doğacak her çocuğun %50 hastalığın taşıyıcısı, %50 sağlıklı olma olasılığı vardır.

İki ebeveynden biri hastalığa sahip, diğeri sağlıklı olduğunda; doğacak her çocuk %100 hastalığın taşıyıcısı olur.

İki ebeveynden biri hastalığa sahip, diğeri hastalığın taşıyıcısı olduğunda; doğacak her çocuğun %50 talasemi hastası, %50 taşıyıcı olma ihtimali vardır.

Bu olasılıkların dışında anne ve babada taşıyıcılık saptanırsa Preimplentasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemiyle elde edilen sağlıklı embriyolar aşılama ya da tüp bebek yöntemi ile enjekte edilerek sağlıklı çocuklar doğabilir.

Taşıyıcılık durumunda hastalık ortaya çıkmaz. Yalnızca taşıyıcı olan kişilerin ileride sağlıklı çocukları olması için bilgilendirme yapılması önemlidir. Özellikle akraba evliliklerinde talasemi riski yüksek olduğundan bu kişilerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları çok büyük önem taşır.

BETA TALASEMİLİ HASTALAR ÇOCUK SAHİBİ OLABİLİR Mİ?

Düzenli kan transfüzyonu ve demir birikimi için tedavi uygulanan hastalar çocuk sahibi olabilir.

AKDENİZ ANEMİSİNİN BELİRTİLERİ NELERDİR?

Talasemi çoğunlukla doğumdan birkaç ay sonra belirti verir. Daha az ciddi türlerde çocukluğa, hatta yetişkinliğe kadar bir belirti ve ciddi bir sağlık sorunu görülmez. Akdeniz anemisi, solgunluk ve çabuk yorulma gibi belirtileri nedeniyle demir eksikliğini taklit eder. Bu yüzden kansızlıkla karıştırılan talasemi de, erken çocukluk döneminden itibaren ayrıca şu şikayetler de ortaya çıkar:

Cilt renginin aşırı solukluğu, Karaciğer ve dalağın giderek büyümesine bağlı karın şişmesi ,Kansızlık ,Büyüme ve gelişme geriliği, Sarılık, Safra kesesinde taş, Kemik deformeleri, Zayıf ve hassas kemikler nedeniyle kemik kırılmaları, Alında ve yanak kemiklerinde belirginleşme , Burun kökünde basıklık, üst çenede öne çıkma, Adet başlangıcında gecikme, Bacaklarda yaralar ve deride koyulaşma da talasemiye işaret edebilir.

Talasemi tedavisi gören hastalarda kan trasfüzyonu nedeniyle vücutta biriken aşırı demir boşaltılamazsa kalp yetmezliği, hormonal sistemin bozulması, kemik deformitesi ve dalak büyümesi gibi sorunlar ortaya çıkar.

AKDENİZ ANEMİSİ NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde gebelik sırasındaki tarama testleri ile tanı konabilir. Ayrıca yenidoğan kan testi (Topuk kanı testi) ile talasemi saptanabilir.

Doğumdan sonra talasemi belirtileri gösteren veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konur.

Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır ve tedaviye ihtiyaç yoktur. Hasta olanlarda ise ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur. Tanı yöntemleri şunlardır:

-Tam kan sayımı

-Periferik yayma (Kan hücrelerinin incelenmesi)

-Hemoglobin elektroforezi

-Genetik tarama (DNA Analizi)

-Talasemi taraması ayrıca her yaşta kan testi ve genetik testler yoluyla yapılabilir. Ülkemizde evlilik öncesi kan testi yapılarak da talasemi taşıyıcılığı belirlenebilir.